Виправлений код
Крістіан Фукс вивчала журналістику та психологію в Гамбурзі. Досвідчений медичний редактор із 2001 року пише журнальні статті, новини та фактичні факти на всі мислимі теми здоров’я. Окрім роботи для, Крістіан Фукс також займається прозою. Її перший кримінальний роман був опублікований у 2012 році, а також вона пише, оформляє та публікує власні кримінальні п’єси.
Інші повідомлення від Крістіан Фукс Весь вміст перевіряється медичними журналістами.Невеликий поворот у генетичному коді може спровокувати смертельні спадкові захворювання. Дослідники у всьому світі намагаються замінити хворі гени здоровими. Але метод все ще несе великі ризики
Феліксу Отту п'ять років. Цілком нормальний маленький хлопчик з темно -русявим волоссям і довгими віями. Дитина, якій подобається ходити в дитячий сад і кочувати зі своїми друзями. Два роки тому його життя було іншим. Тоді кожен шок, кожне падіння могли викликати небезпечні для життя кровотечі. Якщо вірус пролітав повітрям, хлопчик гарантовано його підхопив, він завжди хворів. "Покласти його ввечері в ліжко і не знати, чи він прокинеться вранці - це був чистий жах", - згадує мати Фелікса. Її син страждав на рідкісний синдром Віскотта-Олдріча (WAS), розлад крові, викликаний одним зміненим геном у Х-хромосомі.
Рідкісний і руйнівний
Orphanet Німеччина повідомляє, що хвороба вражає лише 1 до 9 з 1 мільйона дітей. Синдром є однією з «сирітських хвороб», рідкісних захворювань. Характерними ознаками є нестача тромбоцитів у крові, які також занадто малі, екзема та часті інфекції. Синдром Віскотта-Олдріча послаблює імунну систему і порушує згортання крові. Поки що це захворювання можна було лікувати лише шляхом донорства стовбурових клітин крові. "Якщо їх не лікувати, діти зазвичай помирають до десяти років", - пояснює професор Крістоф Кляйн, директор клініки дитячої гематології та онкології Ганноверської медичної школи в інтерв'ю .
Генна терапія "Остання надія"
Спочатку здавалося, що Феліксу не пощастило. Для нього не було відповідного донора - ні в його родині, ні у великій міжнародній мережі донорів. Але потім хвиля змінилася. Допомогти йому змогли фахівці Медичного університету Ганновера. З генною терапією.
Команда Кляйна вперше взяла стовбурові клітини крові з кісткового мозку хлопчика. Усі клітини крові та всі клітини імунної системи виникають з них. Тоді дослідники контрабандою перевезли здорові гени в стовбурові клітини. Вони використовують так звані ретровіруси як транспортер генетичної складової.
Віруси як таксокси генів
Віруси ідеально підходять як ген -таксі. В ході еволюції вони розробили спосіб впровадження власного генетичного матеріалу в клітини -господарі. Потім вони використовують свою програму відтворення для власного відтворення. Генна терапія використовує саме ці здібності. Для цього вчені очищають віруси від усіх патогенних генів, а потім завантажують їх здоровими генетичними компонентами. Решту роботи виконує вірус: він «заражає» клітини здоровим геном.
Передача вірусу пройшла успішно в компанії Felix. Сьогодні генетично модифіковані стовбурові клітини крові прекрасно працюють у його організмі: вони виробляють здорову кров та імунні клітини. «Нам більше не потрібно ставитися до нього, як до сирого яйця, - каже батько з полегшенням.
Прогрес у потрійних кроках
При моногенних захворюваннях, таких як синдром Віскотта-Олдріча, одна зміна генетичного складу відповідає за розвиток захворювання. Такі захворювання є придатними кандидатами для генної терапії, тому що одночасно потрібно обмінюватись лише одним геном - а саме «зламаним».
У разі більш складних захворювань ситуація набагато складніша. Наприклад, при раку або основних поширених недугах, таких як діабет, серцево -судинні захворювання, хвороба Альцгеймера та депресія. Занадто багато генів беруть участь у процесі захворювання, і ми не знаємо їх усіх протягом тривалого часу. Існують також зовнішні фактори, наприклад спосіб життя, які також важливі. «Навіть за допомогою генної терапії ми не позбудемося страждань, - каже Кляйн. Однак, одного разу, можливо, вдасться допомогти багатьом людям. «Нам ще належить пройти довгий шлях, - каже вчений.
Яскраві плями і невдачі
Окрім яскравих плям, таких як успішна терапія Фелікса, завжди є гіркі невдачі. Генна терапія має свої підводні камені. "З одного боку, ми не знаємо, чи успіх лікування тривалий", - пояснює Кляйн. Якщо вам не пощастило, впроваджені гени через деякий час перестають працювати.
Однак ще більш загрозливою є можливість того, що генна терапія може спровокувати рак. "Гени стрибають у хромосому. Може статися, що вони також активують сусідні гени", - пояснює Кляйн. Якщо додати подальші мутації, баланс у генетичному матеріалі сповзає - може розвинутися лейкемія. Наразі диявола все ще виганяють разом з Вельзевулом.
Це показано на прикладі маленького співпацієнта Фелікса в Ганновері. Він один з дев'яти хлопчиків, які лікували Кляйна та його команду. У всьому світі лише близько 50 важкохворих отримували генну терапію через різні захворювання. З ним теж терапія досі була без ускладнень. За три тижні до цього все начебто було в ідеальному порядку. "Лейкемія, мабуть, почалася дуже швидко", - повідомляє Кляйн. Тепер дитині доводиться проходити терапію раку. "Це як тінь над усіма нами".
Ризикований порятунок
Як і в будь -якій терапії, переваги та ризики необхідно зважувати один з одним за допомогою генної терапії - і наразі вони все ще дуже високі. "На даний момент таке втручання є лише можливим, якщо немає іншого способу боротьби з хворобою". У випадку Фелікса та його однопацієнтів альтернативою майже напевно була б смерть. У майбутньому дослідники сподіваються, що зможуть знизити ризик лейкемії за допомогою модифікованих вірусних поромів. Ти вчишся з кожної невдачі. «Ми тільки на самому початку, - каже Кляйн.
Кожні три тижні Фелікса та його долю обстежують дуже ретельно - у тому числі на наявність ознак лейкемії. Зараз у Фелікса все добре. Батьки впевнені, що так і залишиться. Не дарма вони назвали свого сина «Фелікс». Німецькою мовою це означає «щасливчик».
Більше інформації:
Orphanet Німеччина, Інтернет: www.orphanet.de (дата звернення: 24 листопада 2010 р.);
Німецьке товариство генотерапії, Інтернет http://www.dg-gt.de/ (дата звернення: 24 листопада 2010 р.);
