Рахіт та остеомаляція

та Мартина Фейхтер, медичний редактор та біолог

Ліза Фогель вивчала відомчу журналістику з акцентом на медицину та біологічні науки в університеті Ансбах та поглибила свої журналістські знання в магістратурі з мультимедійної інформації та комунікацій. Після цього відбулася стажування в редакційній групі З вересня 2020 року вона пише як журналіст -фрілансер для

Інші повідомлення від Лізи Фогель

Мартина Фейхтер вивчала біологію в аптеці за вибором у Інсбруку, а також поринула у світ лікарських рослин. Звідти не було далеко до інших медичних тем, які захоплюють її донині. Вона навчалася журналісту в Академії Акселя Спрингера в Гамбурзі, а з 2007 року працює в - спочатку редактором, а з 2012 року - незалежним письменником.

Детальніше про експертів Весь вміст перевіряється медичними журналістами.

Рахіт або остеомаляція - це захворювання кісток. Через порушення кісткового обміну в кістках зберігається занадто мало мінералів - кістки стають м’якими. Найпоширеніша причина - дефіцит вітаміну D. Як розпізнати рахіт? Як лікується захворювання кісток? Чи можна запобігти рахіту? Про все це ви можете дізнатися в наступній статті.

Коди МКБ для цієї хвороби: Коди МКБ - це міжнародно визнані коди медичних діагнозів. Їх можна знайти, наприклад, у листах лікаря або в листах непрацездатності. E83E55N25M83

Короткий огляд

• Що таке рахіт або остеомаляція? Порушення кісткового обміну, що призводить до утворення м’яких, пластичних кісток. У дітей називається рахіт, а у дорослих - остеомаляція. Інша назва - «англійська хвороба».
• Симптоми: включаючи біль у м’язах та кістках, м’язові судоми, стукіт у колінах або ногах, похитування, хода, деформація ребер (“рахіт”) та суглобів (“знак Марфана”)
• Причина: переважно дефіцит вітаміну D, іноді порушення обміну вітаміну D (наприклад, внаслідок захворювання печінки або генної мутації); Вітамін D-незалежні причини (наприклад, дефіцит фосфатів) зустрічаються рідко
• Лікування: залежно від причини рахіту. Зазвичай споживання вітаміну D і кальцію. При необхідності ортопедичні засоби проти неправильного розташування скелета
• Профілактика: Щоб запобігти дефіциту вітаміну D, щодня перебувайте на свіжому повітрі та дотримуйтесь дієти, багатої вітаміном D.

Що таке рахіт

Рахіт (англійська хвороба, рахіт) або остеомаляція - це порушення метаболізму кісток. У уражених порушується введення кальцію і фосфату в кісткову тканину. Якщо захворювання зустрічається у дітей, лікарі говорять про рахіт. Однак у дорослих це захворювання кісток називається остеомаляцією.

Найчастіше причиною рахіту є дефіцит вітаміну D. В інших випадках порушений обмін вітаміну D є причиною захворювання, наприклад, внаслідок цирозу печінки або - рідко - генної мутації. Відомі D-незалежні форми захворювання, такі як рахіт через дефіцит фосфатів, також зустрічаються рідко.

Рахіт: симптоми

Перші ознаки рахіту у немовлят зазвичай з’являються на другому -третьому місяці життя. До них відносяться:

• Неспокій
• Стрибка
• Пітливість (особливо) на потилиці
• Лисина на потилиці

На третьому -четвертому місяці життя з'являються інші симптоми рахіту:

• М'язова слабкість (гіпотонія)
• провисання черевної стінки
• запор
• Чутливість на дотик
• можливі ознаки нервово-м’язової надмірної збудливості (тетанія), наприклад м’язові спазми, парестезії
• можливо епілептичні напади

Однак при рахіті на першому плані - зміни скелета:

• аномально м'які, еластичні кістки черепа (краніотаби)
• Сплощення потилиці та випинання чола та тімені (Caput quadratum = "квадратний череп")
• Бантики або стукіт колінами
• Згинання шийки стегна (Coxa vara), що призводить до "пелюшкової ходи"
• Пальпується, а згодом також видно набряк кордонно-хрящових кордонів на ребрах ("вервиця з рахіту") та на суглобах ("знак Марфана")
• інші деформації кісток, наприклад, кіфоз (вигнуте викривлення хребта назад), дзвоникова грудна клітка (дзвоникова грудна клітка)

При важких змінах ребер або грудної клітки можливі порушення функції легенів та захворювання бронхів.

Іншим симптомом рахіту є уповільнене закриття щілин між кістками черепа (роднинки).

Крім того, рахіт часто помітний на зубах: молочні зуби прориваються пізно. Карієс зубів і дефекти зубної емалі - поширені явища.

Найпоширеніша причина рахіту - дефіцит вітаміну D - виникає з такими симптомами, як м’язові та тілесні болі, м’язова слабкість, м’язові спазми та паралічі. Детальніше про це можна прочитати у статті Дефіцит вітаміну D.

Остеомаляція: симптоми

Клінічна картина у дорослих - остеомаляція - проявляється переважно у нехарактерних болях у кістках та м’язовій слабкості, що призводить до порушень ходи (пеленання). У більш виражених випадках також спостерігається пом’якшення та деформація фурункула, особливо в області грудей, стегон і колін (наприклад, ноги з носом).

Остеомаляція часто супроводжується втратою кісткової тканини (остеопороз), особливо у літніх людей.

Рахіт: причини та фактори ризику

Дефіцит вітаміну D

Найчастіше причиною рахіту є дефіцит вітаміну D. В основному це викликано тим, що шкіра не піддається впливу достатньої кількості сонячного світла. Організм може покрити близько 80 відсотків своєї потреби у вітаміні D за рахунок власного виробництва: під дією УФ -випромінювання ефективний вітамін створюється з попередників у шкірі.

Решта 20 відсотків необхідної кількості вітаміну D організм засвоює з їжею.

Таким чином, існують, по суті, такі фактори ризику дефіциту вітаміну D, а отже, і рахіту при дефіциті вітаміну D:

• Недостатнє перебування на сонці (наприклад, якщо ви тривалий час прикуті до ліжка, мешканці будинків престарілих, люди, які носять медалі або чадор, люди з темною шкірою, які проживають у районах з невеликим перебуванням на сонці)
• Недоїдання або недоїдання
• порушення всмоктування або використання вітаміну D (наприклад, при хронічних запальних захворюваннях кишечника, целіакії або шлунково -кишкових операціях)

Порушення обміну вітаміну D

Порушення обміну вітаміну D - ще одна можлива причина рахіту. Наприклад, вони можуть бути викликані захворюваннями печінки або нирок (такими як цироз печінки, хронічна ниркова недостатність).

Порушення обміну вітаміну D рідко бувають вродженими. Існує два види спадкового рахіту:

• Вітамін D-залежний рахіт типу 1 (VDAR I): Мутація гена погіршує активність ферменту, який перетворює неактивний вітамін D в його активну форму.
• Вітамін D-залежний рахіт типу 2 (VDAR II): Мутації в гені для точки стикування вітаміну (рецептора вітаміну D) погіршують дію вітаміну.

Причини, незалежні від вітаміну D

Форми рахіту, які розвинулися незалежно від вітаміну D, також зустрічаються рідко. Одним з них є так званий гіпофосфатемічний рахіт (також званий рахітом, стійким до вітаміну D). В основному він ґрунтується на вродженому генетичному дефекті, тому його також називають спадковим (спадковим) гіпофосфатемічним рахітом. Генетичний дефект означає, що занадто багато фосфату виводиться через нирки. В результаті виникає дефіцит фосфатів, який пошкоджує кістки - організм залежить від достатньої кількості фосфатів для їх структури.

Рідко гіпофосфатемічний рахіт - або у дорослих - гіпофосфатемічна остеомаляція - розвивається разом з пухлиною. Це може бути, наприклад, так звана гігантськоклітинна пухлина кісток, але також рак простати або рак молочної залози. Потім говорять про пухлинно-індукований рахіт або остеомаляцію.

Рахіт: обстеження та діагностика

Якщо у вашої дитини підозрюють рахіт, слід звернутися до педіатра. Дорослі повинні спочатку звернутися до свого лікаря загальної практики, якщо є ознаки остеомаляції. Він може класифікувати симптоми і при необхідності направити пацієнта до фахівця.

анамнез

Перший крок до діагностики - це детальне опитування для збору історії хвороби (анамнезу). Лікар ставить, наприклад, такі питання:

• Ви / ваша дитина регулярно перебуваєте на свіжому повітрі?
• Ви або ваша дитина вживаєте вегетаріанську або веганську дієту?
• Ви або ваша дитина приймаєте харчові добавки?
• Чи є біль у кістках?
• Ви помітили якісь зміни скелета?

Ретельний анамнез може призвести до підозри на рахіт або остеомаляцію. Однак для достовірного діагнозу необхідні додаткові обстеження.

Медичний огляд

Наступний крок - це фізичний огляд. Лікар перш за все оглядає поставу, ходу та кістки пацієнта. У дітей пальпація джерельців (тріщини в кістках черепа дитини) може дати ще одну ознаку рахіту: При рахіті спостерігається уповільнене закриття родничків (прогалини в черепі закостеніють пізніше, ніж зазвичай).

Лабораторні значення

Різні лабораторні значення дуже важливі при проясненні рахіту або остеомаляції. Особливо вирішальними є такі показники крові:

• фосфат
• кальцій
• лужна фосфатаза (АР)
• Паратиреоїдний гормон (ПТГ): гормон щитовидної залози
• Кальцидіол: форма зберігання вітаміну D в організмі; хімічна формула: 25-OHD
• Кальцитріол: активована форма вітаміну D; хімічна формула: 1,25- (ОН) 2D

Рівні різних значень крові та їх взаємозв’язок вказують на причину рахіту / остеомаляції. Це важливо, тому що різні форми рахіту іноді доводиться лікувати по -різному.

Наприклад, існує комбінація нормальних рівнів фосфатів і підвищених значень АР та ПТГ як при рахіті з дефіцитом вітаміну D, так і при спадкових формах рахіту VDAR I та VDAR II. Однак у двох останніх рівень кальцидіолу становить нормально, тоді як він знижений при рахіті при дефіциті вітаміну D.

Щоб розрізняти VDAR I та VDAR II, лікар дивиться на рівень кальцитріолу: у VDAR I він знижується, у VDAR II - підвищується.

рентген

Лікар також може зробити рентген для підтвердження діагнозу. Тоді можна побачити зміни кісток, характерні для рахіту. Крім того, записи дозволяють оцінити щільність кісткової тканини.

Подальші розслідування

Інші обстеження можуть бути корисними в окремих випадках. Наприклад, у неясних випадках остеомаляції іноді проводиться біопсія кістки, тобто береться деяка кісткова тканина та аналізується в лабораторії.

Якщо лікар підозрює, що пухлина є причиною остеомаляції (остеомаляція, спричинена пухлиною), для виявлення пухлини може знадобитися магнітно-резонансна томографія (МРТ).

Рахіт: лікування

Лікування рахіту або остеомаляції залежить насамперед від причини захворювання та віку пацієнта.

Лікування рахіту при дефіциті вітаміну D

Якщо дефіцит вітаміну D є причиною рахіту, важливо компенсувати його за допомогою ліків. Діти отримують вітамін D та додатковий кальцій, при цьому дозування залежить від віку, у якому поставлений діагноз (МО = "міжнародна одиниця"):

• 1 -й рік життя: 2000 МО вітаміну D3 та 40-80 мг кальцію на кілограм маси тіла на добу протягом 12 тижнів. Після цього, до кінця 1 -го року життя, 500 МО вітаміну D3 на добу в якості профілактики.
• Від 1 до 12 років: від 3000 до 6000 МО вітаміну D3 і щонайменше 500 мг кальцію на день протягом 12 тижнів.
• Від 12 років: 6000 МО вітаміну D3 та 500-1000 мг кальцію на день протягом 12 тижнів.

Через три -чотири тижні після початку терапії рекомендується здати аналіз крові, щоб у разі необхідності скоригувати дозу вітаміну D або кальцію.

Групи ризику зазвичай повинні приймати 500 МО вітаміну D на день. Це стосується лише немовлят на грудному вигодовуванні, хронічних хворих, дітей / підлітків, які приймають ліки від епілепсії, та мігрантів із темною шкірою.

Подальші заходи

Якщо через низький рівень кальцію виникають судоми або сенсорні порушення, такі як поколювання або оніміння, кальцій вводять у вигляді інфузії. Як тільки стан постраждалих покращиться, мікроелемент слід ввести перорально (наприклад, у вигляді шипучої таблетки) якомога швидше - якщо рівень кальцію все ще занадто низький.

При прийомі високих доз вітаміну D необхідно також вживати достатню кількість кальцію. В іншому випадку спочатку існує ризик судом внаслідок різкого зниження рівня кальцію.

Якщо м’які кістки призводять до неправильних положень, таких як стукіт у колінах або ногах, сколіоз, може знадобитися ортопедична допомога. До них належать, наприклад, устілки для взуття, які компенсують осьове зміщення, або корсет для вертикальної постави. Ви можете обговорити правильне лікування з лікуючим педіатром або хірургом -ортопедом.

Лікування інших форм рахіту

Пацієнти з гіпофосфатемічним рахітом або остеомаляцією повинні приймати фосфат та активний вітамін D (кальцитріол). Однак, якщо розм’якшення та деформацію кістки можна віднести до пухлинного захворювання, іноді достатньо видалити пухлину. Однак якщо стан кісток після цього не покращиться, буде потрібно лікування фосфором і кальцитріолом.

Терапія спадкового рахіту форми VDAR I полягає у щоденному прийомі кальцитріолу або альфа-кальцидіолу протягом усього життя. Кальцій також призначається протягом перших кількох місяців терапії.

Пацієнти з VDAR II отримують високі дози кальцитріолу та кальцію. Якщо це лікування не увінчалося успіхом, можна спробувати застосувати високі дози кальцію.

Рахіт: перебіг і прогноз

Якщо найпоширеніша форма рахіту - рахіт з дефіцитом вітаміну D - виявляється і лікується, лабораторні показники нормалізуються через кілька тижнів. Зміни скелета, які можна побачити на рентгенівських знімках, регресують через тижні до місяців. Порушення осей ніг ​​(наприклад, ноги носа), як вони часто спостерігаються у пацієнтів з рахітом, зазвичай не вимагають операції (остеотомія), але здебільшого випрямляються. Однак це може зайняти два -три роки.

Запобігання рахіту

Для запобігання рахіту або остеомаляції особливо важливо запобігти найпоширенішій причині - дефіциту вітаміну D. Крім того, ви повинні переконатися, що ви отримуєте достатню кількість денного світла для синтезу вітаміну D у шкірі. Скільки "достатніх" засобів залежить, серед іншого, від вашого типу шкіри, пори року та географічної широти. Детальніші рекомендації щодо цього можна знайти у статті про дефіцит вітаміну D.

Дієта також робить невеликий внесок у надходження вітаміну D. Більша кількість вітаміну міститься, наприклад, у рибі, печінці та молочних продуктах. Детальніше про це можна дізнатися у статті Вітамін D - продукти з високим вмістом.

Профілактика вітаміну D

У деяких випадках перебування на сонці та дієта недостатні для задоволення потреб у вітаміні D. Тоді може мати сенс приймати вітамін D як доповнення (наприклад, у формі таблеток або крапель).

Таку профілактику вітаміном D слід проводити лише за погодженням з лікарем. Він може зробити аналіз крові, щоб з'ясувати, чи потрібно приймати добавку вітаміну D, і якщо так, то в якій дозі. Обов’язково дотримуйтесь рекомендованої дози, щоб уникнути передозування. Якщо ви вживаєте занадто багато вітаміну D через занепокоєння з приводу дефіциту вітаміну D та його наслідків (таких як рахіт або остеомаляція), у вас можуть виникнути камені в нирках або кальциноз нирок, наприклад.

Теги:  народження вагітності Дитина Дитина догляд за людьми похилого віку