Нейрофіброматоз 2 типу

Весь вміст перевіряється медичними журналістами.

Нейрофіброматоз 2 типу (NF2) - це спадкове захворювання, при якому пухлини формуються в центральній нервовій системі (головний та спинний мозок). Особливо часто уражається слуховий нерв. Як і нейрофіброматоз 1 типу, NF2 є одним з так званих факоматозів - захворювань, які вражають в першу чергу шкіру та нервову систему.

Коди МКБ для цієї хвороби: Коди МКБ - це міжнародно визнані коди медичних діагнозів. Їх можна знайти, наприклад, у листах лікаря або в листах непрацездатності. Q85C47D33

Нейрофіброматоз 2 типу: опис

Нейрофіброматоз 2 типу (NF2) - рідкісне спадкове захворювання. На відміну від нейрофіброматозу типу 1 (NF1, хвороба Реклінгхаузена), при якому зміни відбуваються уздовж периферичної нервової системи та на шкірі, у NF2 головним чином уражається центральна нервова система, тобто головний та спинний мозок.

Нейрофіброматоз 2 типу характеризується утворенням доброякісних пухлин, які розташовані в головному мозку та в області спинного мозку. Особливо часто вони розвиваються на восьмому черепному нерві, слуховому та рівноважному нервах. Крім пухлинного утворення, часто спостерігається патологічна зміна кришталика ока (задня субкапсулярна катаракта).

Нейрофіброматоз 2 -го типу - рідкісне захворювання: уражається один на 40000 людей. Це означає, що він також значно рідше, ніж NF1, від якого страждає кожен третій чоловік. Однак нейрофіброматоз 2 типу часто виявляється лише у зрілому віці, оскільки симптоми з’являються відносно пізно.

Нейрофіброматоз 2 типу: симптоми

Нейрофіброматоз 2 типу викликає різноманітні симптоми. Симптоми залежать насамперед від розміру та розташування відповідної пухлини. На відміну від нейрофіброматозу 1 типу, початок якого часто настає до або під час статевого дозрівання, перші симптоми нейрофіброматозу 2 типу часто з’являються лише у дорослому віці.

У більшості пацієнтів двосторонні пухлини утворюються вздовж слухового нерва (акустична неврома), що може погіршити слух і рівновагу і часто асоціюється з шумом у вухах (шум у вусі).

При нейрофіброматозі пухлини 2 типу також можуть розвиватися на інших черепно -мозкових нервах і викликати неврологічний дефіцит (наприклад, параліч голосових зв’язок). У більшості постраждалих у молодих людей також розвивається катаракта, помутніння кришталика ока. Також можуть виникати невеликі пухлини шкіри; проте інші типові шкірні симптоми нейрофіброматозу 1-го типу (наприклад, плями кафе-вестибюля або веснянки) відсутні.

Ускладнення

Характерні для нейрофіброматозу 2 типу пухлини довгостроково руйнують різні нервові структури в області головного та спинного мозку. Залежно від місця розташування пухлин можуть виникнути різні ускладнення та послідовні пошкодження:

• Пошкодження слуху аж до глухоти
• Параліч лицьового нерва
• Утруднене ковтання (дисфагія)
• Параліч голосових зв’язок (рецидивний параліч)

Ускладнення нейрофіброматозу 2 типу залежать від того, які черепно -мозкові нерви уражені. Хоча часте ураження восьмого черепно -мозкового нерва в першу чергу впливає на слух і рівновагу, порушення ковтання в основному викликані пухлиною на дев’ятому черепно -мозковому нерві. Однак у багатьох випадках ці ускладнення нейрофіброматозу 2 типу можна передбачити, якщо пухлини, про які йдеться, будуть своєчасно виявлені та видалені.

Нейрофіброматоз 2 типу: причини та фактори ризику

Нейрофіброматоз 2 типу - спадкове захворювання. Причиною є зміна (мутація) певного гена, гена NF2, який розташований у хромосомі 22 у людини. Цей ген містить "план" спеціального білка: шванноміну, який також часто називають Мерліном (протеїн, подібний до Мезина-Езріна-Радіксину).

Шванномін-це так званий білок-супресор пухлини. Крім усього іншого, він регулює ріст так званих клітин Шванна, які виконують функцію обволікання та виділення нервових волокон. Якщо ген NF2 пошкоджений, клітини Шванна можуть неконтрольовано розмножуватися і переростати в пухлини. На нервах утворюються пухлини - так звані шванноми.

Більшість пухлин NF2, включаючи акустичні невроми, є шванномами. Інші типи пухлин, такі як нейрофіброми, характерні для NF1, та менінгіоми (пухлини мозкових оболонок) - можуть зустрічатися, але зустрічаються рідше.

Нейрофіброматоз 2 типу: обстеження та діагностика

Діагноз нейрофіброматозу 2 типу ґрунтується на різних клінічних критеріях. Якщо застосовується один із цих двох критеріїв, можна говорити про NF2:

• двосторонні пухлини на слуховому та рівноважному нервах
• батьки або брат / сестра з NF2 і або а) одностороння пухлина на слуховому нерві або б) нейрофіброма, менінгіома, гліома, шваннома або в) катаракта (помутніння кришталика ока)

Різне поєднання різних критеріїв - наприклад, одна пухлина на слуховому нерві, помутніння кришталика або кілька типових пухлин до 30 років - також збільшують ймовірність нейрофіброматозу 2 типу.

Діагноз починається з анамнезу: лікар запитує про наявні симптоми (такі як запаморочення, погіршення слуху або помутніння зору) та про супутні захворювання у сім’ї. Якщо є підозра на нейрофіброматоз 2 типу, він огляне очі, шкіру та вуха, а при необхідності проведе неврологічний огляд. Якщо проблеми зі слухом, раптова втрата слуху або шум у вухах є першим симптомом, проводиться тест на слух (аудіограма) - це дозволяє лікарю більш точно оцінити порушення слуху.

Різні методи візуалізації, особливо комп’ютерна томографія (КТ) та магнітно -резонансна томографія (МРТ), підходять для того, щоб зробити видимими пухлини в області головного та спинного мозку, що виникають при нейрофіброматозі 2 типу. За допомогою цих обстежень, наприклад, можна зробити секційні зображення ділянки голови та - можливо, підтримані контрастними речовинами - показати такі зміни, як шванноми та нейрофіброми.

Нейрофіброматоз 2 типу: лікування

Нейрофіброматоз 2 типу - це спадкове захворювання, для якого немає причинної терапії. Варіанти лікування обмежуються своєчасним виявленням пухлин та їх оперуванням. Деякі симптоми також можна лікувати - наприклад, катаракта, яка часто асоціюється з нейрофіброматозом 2 типу, може бути вилікувана офтальмологом.

Тому варіанти лікування ґрунтуються на індивідуальних особливостях захворювання. Існує також ряд груп самодопомоги, які можуть допомогти людям впоратися з можливими наслідками, такими як оніміння або параліч лицьового нерва.

Нейрофіброматоз 2 типу: перебіг захворювання та прогноз

Прогноз сильно залежить від перебігу нейрофіброматозу 2 типу. У багатьох випадках вдається видалити типові пухлини, такі як акустична неврома, і уникнути серйозних наслідків, але це не завжди вдається. Не можна виключити, що прооперовані пухлини можуть повторитися (рецидив).

Для близьких родичів, наприклад дітей постраждалих, має сенс регулярно проходити профілактичні огляди. У вас підвищений ризик захворювання. Чим раніше будуть виявлені можливі пухлини головного та спинного мозку, тим легше планувати терапію нейрофіброматозу 2 типу.

Теги:  алкоголь лабораторні значення фітнес