Фунікулярний мієлоз

Клеменс Гедель - фрілансер медичної команди

Детальніше про експертів Весь вміст перевіряється медичними журналістами.

Фунікулярний мієлоз (захворювання фунікулярного хребта) - це захворювання центральної нервової системи, особливо спинного мозку. Причиною зазвичай є дефіцит вітаміну В12. Захворювання зазвичай підступно починається з чутливих порушень в ногах, які призводять до нестійкої ходи. Фунікулярний мієлоз лікується вітаміном В12. Детальніше про симптоми, діагностику та лікування фунікулярного мієлозу читайте тут.

Коди МКБ для цієї хвороби: Коди МКБ - це міжнародно визнані коди медичних діагнозів. Їх можна знайти, наприклад, у листах лікаря або в листах непрацездатності. E53

Фунікулярний мієлоз: опис

Фунікулярний мієлоз (захворювання фунікулярного хребта) - рідкісне захворювання, яке вражає переважно людей у ​​віці від 50 до 70 років. Характерно (оборотне) пошкодження задньої області спинного мозку (заднього мозку). Спинний мозок захищений у спинномозковому каналі від куприка до голови і є частиною центральної нервової системи.

У більшості випадків фунікулярний мієлоз викликається дефіцитом вітаміну В12 (гіповітаміноз). Вітамін В12 (також званий кобаламіном) виконує різноманітні функції в організмі. Він важливий для нервових клітин, еритроцитів крові та обміну білків та нуклеїнових кислот. Нуклеїнові кислоти є будівельним матеріалом генетичного складу.

Людина отримує вітамін В12 в основному через молочні продукти, м’ясо, яйця та продукти з цільного зерна. Вітамін може зберігатися в організмі у відносно великих кількостях і роками. Основна пам’ять - у печінці. Фунікулярний мієлоз зазвичай виникає, коли ці запаси повністю вичерпані.

Фунікулярний мієлоз: симптоми

Фунікулярний мієлоз зазвичай розвивається повільно, рідко - швидко і гостро. Перш за все, дефіцит вітаміну В12 стає помітним через анемію (згубну анемію). При цій формі анемії еритроцити збільшені (мегалобластні) і мають підвищену концентрацію пігменту крові гемоглобіну (гіперхромне).

Фунікулярний мієлоз-це багатогранна клінічна картина. Особливо уражається спинний мозок, але також головний (енцефалопатія). Пошкодження мозку можна побачити при когнітивних порушеннях. Психічні симптоми варіюються від втоми до деменції та психотичних симптомів.

Сенсорні розлади в ногах

У 90 відсотках випадків фунікулярний мієлоз викликає симетричні, а іноді і хворобливі ненормальні відчуття (парестезії), які часто починаються в ногах. Характерні порушення почуття положення, вібрації та дотику, такі як поколювання та шпильки та голки. Крім того, фунікулярний мієлоз також може бути пов’язаний з порушеннями відчуття температури та болю. Ці сенсорні порушення призводять до нестійкої ходи (чутлива атаксія). Крім того, хворі швидко втомлюються при ходьбі.

Фунікулярний мієлоз рідко призводить до рухової недостатності на ранній стадії.

Спастичний параліч

Фунікулярний мієлоз прогресує і з часом викликає подальше пошкодження спинного та головного мозку. Як наслідок, порушення ходи стають зрозумілішими в подальшому. Нарешті, також спостерігається спастичний параліч ніг, а згодом і рук.

Порушення рефлексів

М’язові рефлекси можуть бути збільшені або - за наявності полінейропатії - зменшені фунікулярним мієлозом. Полінейропатія - це стан, який характеризується пошкодженням великої кількості нервів, а також може виникнути при фунікулярному мієлозі.

У той же час, як правило, відсутні рефлекси, такі як рефлекс Бабінського на підошві стопи. Це той випадок, коли фунікулярний мієлоз також вражає так званий пірамідальний тракт. Це важлива нервова дорога в спинному мозку, яка посилає сигнали від мозку до м’язів.

Порушення роботи сечового міхура, кишечника та статевої функції

Приблизно у чверті всіх випадків фунікулярний мієлоз призводить до скарг на сечовий міхур. Це включає спочатку посилену позив до сечовипускання, що згодом може перерости у нетримання. Також може порушуватися функція прямої кишки. У деяких випадках також існує загроза імпотенції.

Подальші наслідки дефіциту вітаміну В12

Фунікулярний мієлоз та анемія - не єдині наслідки дефіциту вітаміну В12. Крім того, відбувається також пошкодження слизових оболонок, які потребують вітаміну В12. Запальне і хворобливе скорочення тканин на язиці (глосит Хантера) особливо помітно.

Крім того, може виникнути гомоцистеїнемія: амінокислота гомоцистеїн не може метаболізуватися через дефіцит вітаміну В12, що збільшує його концентрацію в крові. Це захворювання призводить до небезпечних пошкоджень судин.

Фунікулярний мієлоз: причини та фактори ризику

Фунікулярний мієлоз зазвичай викликається дефіцитом вітаміну В12, рідше - дефіцитом фолієвої кислоти. В окремих випадках дефіцит міді викликає симптоми. При нестачі вітаміну В12 рівень вітаміну в крові нижче 150 пікограм на мілілітр (пг / мл).

Пошкодження спинного мозку

Фунікулярний мієлоз спочатку вражає, зокрема, задню область (задній мозок) спинного мозку. У міру прогресування захворювання воно може поширюватися, наприклад, на так звані задні тяжі.

Спинний мозок складається переважно з так званої сірої речовини, тіл нервових клітин і білої речовини, в якій розташовані нервові відростки. Нервові відростки укладені в багату жиром оболонку (мієлінову оболонку) для поліпшення передачі електричних сигналів. Фунікулярний мієлоз пов'язаний з набряком цих мієлінових оболонок. Набряк є оборотним при ранньому лікуванні.

Однак, як і при розсіяному склерозі, покрив також може бути пошкоджений (демієлінізація). В ході процесу нервові лінії можуть бути далі і безповоротно зруйновані.

Повзучий початок

Дефіцит вітаміну В12 і, отже, фунікулярний мієлоз зазвичай розвиваються повільно, оскільки організм може зберігати вітамін у відносно великих кількостях (до чотирьох міліграмів). Оскільки щоденна потреба складає всього кілька мікрограмів, магазин може забезпечити достатню кількість вітаміну В12 роками. Дефіцит кобаламіну може мати різні причини.

Дефіцит вітаміну В12 через недостатнє споживання

Дієта лише в рідкісних випадках винна у нестачі вітаміну В12. Суворо вегетаріанська або веганська дієта може призвести до зниження рівня вітаміну В12 у крові. Крім того, у разі хронічного зловживання алкоголем та нервової анорексії може виникнути дефіцит вітаміну В12 і, отже, фунікулярний мієлоз. Дефіцит вітамінів, пов'язаний з дієтою, також можливий у літньому віці.

Дефіцит вітаміну В12 через недостатню абсорбцію

Дефіцит вітаміну В12 і, отже, фунікулярний мієлоз зазвичай викликані недостатнім засвоєнням вітаміну В12 у шлунково -кишковому тракті. Цей так званий розсмоктуючий розлад виникає у 80 відсотках випадків через брак транспортного білка, необхідного для засвоєння вітаміну. Цей білок називають внутрішнім фактором. Він зв'язується з вітаміном В12 і доставляє його в спеціальні стикувальні точки (рецептори) в тонкому кишечнику, де вітамін може всмоктуватися в кров.

Внутрішній фактор утворюється і секретується деякими клітинами слизової оболонки шлунка. При деяких захворюваннях шлунка (наприклад, хронічному атрофічному гастриті) або після видалення частини шлунка можливо, що недостатній внутрішній фактор більше не виробляється. Тоді існує ризик фунікулярного мієлозу в довгостроковій перспективі.

Крім того, гастрит часто порушує секрецію шлункової кислоти: в результаті цього кобаламін не може вивільнятися з білків тварин у їжі, з якою він зв’язується. Тоді він не може всмоктуватися в кров. Це може статися навіть після років прийому протикислих препаратів (наприклад, омепразолу).

У разі кишкових захворювань або часткового видалення тонкої кишки також може порушитися всмоктування вітаміну В12.Можливі причини тут - хронічне кишкове запалення (наприклад, виразковий коліт), туберкульозні інфекції, непереносимість глютену, амілоїдоз, а також захворювання сполучної тканини.

Дефіцит вітаміну В12 через збільшення споживання

Підвищене споживання вітаміну В12 викликає лише фунікулярний мієлоз у рідкісних випадках. Потреба і, отже, споживання кобаламіну зростає під час вагітності та годування груддю. Інфекційні захворювання, спричинені грибами, бактеріями або риб'ячими солітерами, також можуть мати підвищену потребу у вітамінах. Те саме стосується хвороб з високою швидкістю регенерації клітин (наприклад, раку).

Дефіцит вітаміну В12 через неправильне використання

Навіть при достатньому споживанні та всмоктуванні може виникнути дефіцит вітаміну В12, і саме тоді його використання порушується. Це відбувається, наприклад, коли утворюються антитіла проти вітаміну В12, вдихається занадто багато оксиду азоту (наприклад, під час анестезії) або є вроджені порушення використання вітамінів. Наприклад, вроджений дефект транспортного білка транскобаламіну вітаміну В12 призводить до порушень всмоктування та транспортування з симптомами дефіциту, хоча концентрація вітаміну в крові у багатьох випадках є нормальною.

Дефіцит фолієвої кислоти

У деяких випадках фунікулярний мієлоз розвивається внаслідок нестачі фолієвої кислоти. Це може (як і нестача кобаламіну) внаслідок недостатнього споживання, порушення всмоктування, порушення вживання та збільшення споживання:

Недостатнє споживання фолієвої кислоти може бути викликане, наприклад, хронічним вживанням алкоголю або анорексією. Всмоктування в кишечнику може бути порушено хронічними захворюваннями кишечника (такими як хвороба Крона, целіакія), пошкодженням клітин печінки або деякими ліками (такими як оральні контрацептиви або знеболююча ацетилсаліцилова кислота). Утилізація фолієвої кислоти також може бути порушена деякими ліками (наприклад, препаратами проти раку) або у разі вроджених порушень обміну фолієвої кислоти. Як і у випадку з вітаміном В12, спостерігається збільшення споживання фолієвої кислоти під час вагітності та годування груддю, а також при захворюваннях з високою швидкістю утворення клітин (таких як рак).

Фунікулярний мієлоз: обстеження та діагностика

Симптоми фунікулярного мієлозу змушують більшість людей відвідувати свого сімейного лікаря або невролога.

Збір історії хвороби (анамнез)

Спочатку лікар збирає історію хвороби (анамнез) у розмові з пацієнтом. Наприклад, він запитує про початок, тип та обсяг скарг.

Медичний огляд

У рамках фізичного огляду лікар перевірить різні якості чутливості (такі як положення, дотик, вібрація, біль та відчуття температури). Крім того, перевіряються рефлекси. При підозрі на фунікулярний мієлоз огляд зазвичай зосереджений на ногах, оскільки саме тут симптоми зазвичай найбільш яскраво проявляються.

Аналіз крові

Аналіз крові має особливе значення для діагностики «фунікулярного мієлозу». Часто є ознаки анемії, викликаної дефіцитом вітамінів. У цьому контексті важливі такі параметри:

• Аналізуються клітини крові: кількість і зовнішній вигляд.
• Вітамін В12
• Фолієва кислота
• Голо-транскобаламін: Це ранній маркер дефіциту вітаміну В12. Менше значення вказує на те, що споживається більше вітаміну В12, ніж споживається.
• Метилмалонова кислота: підвищений рівень метилмалонової кислоти вказує на дефіцит вітаміну В12.
• Внутрішні антитіла до фактора: вони роблять внутрішній фактор непридатним для використання і таким чином перешкоджають засвоєнню вітаміну В12.
• Парієтальноклітинні антитіла: парієтальні клітини слизової оболонки шлунка виробляють внутрішній фактор. Тому антитіла проти цих клітин перешкоджають виробленню білка.
• Непрямий білірубін
• холестерин

Магнітно -резонансна томографія (МРТ)

Для більш детального аналізу пошкодження спинного мозку проводиться зображення за допомогою магнітно -резонансної томографії (МРТ). Характерними для фунікулярного мієлозу є аномалії в задній (задній мозок) і бічній задній (задній мозок) ділянці спинного мозку.

Нейрофізіологічні дослідження

Щоб точніше вивчити пошкодження нервів, викликане фунікулярним мієлозом, можна провести нейрофізіологічне обстеження, наприклад, електроміографію (ЕМГ, вимірювання електричної м’язової активності). Фунікулярний мієлоз може виникнути разом з полінейропатією, яку ці тести можуть виявити.

Тест Шиллінга (тест на абсорбцію вітаміну В12)

При підозрі на фунікулярний мієлоз іноді проводять тест Шиллінга (тест на абсорбцію вітаміну В12). Для цього пацієнт повинен приймати радіоактивно мічений вітамін В12. Протягом наступних 24 годин його сечу збирають і аналізують, щоб побачити, скільки радіоактивно міченого вітаміну було виділено. Якщо воно нижче п’яти відсотків, це вказує на порушення всмоктування.

Щоб запобігти накопиченню радіоактивно міченого кобаламіну в організмі, пацієнту під час тесту вводять у м’яз немічений вітамін В12. Він насичує тканини організму кобаламіном.

Якщо результат тесту свідчить про порушення всмоктування вітаміну В12, обстеження можна повторити дещо іншими способами для більш точного уточнення. Крім радіоактивно міченого кобаламіну, пацієнт також отримує внутрішній фактор - транспортний білок вітаміну. Якщо виведення радіоактивного кобаламіну все ж зменшується, всмоктування вітаміну в тонкому кишечнику порушується. Якщо виведення нормалізується, причиною зменшення споживання вітамінів стала відсутність внутрішнього фактора.

Однак використання тесту Шиллінга при підозрі на фунікулярний мієлоз є спірним і іноді вважається зайвим.

Стернальна пункція

Для подальшого дослідження анемії лікар може провести так звану стернальну пункцію. Для цього він візьме тонку голку кісткового мозку з грудини пацієнта, щоб проаналізувати його в лабораторії.

Уточнення гастриту

Хронічний гастрит може розвинутися при згубній анемії, наприклад при дефіциті вітаміну В12. Це призводить до проблем з травленням і, у свою чергу, до дефіциту вітамінів, оскільки в шлунку для травлення виділяється недостатня кількість соляної кислоти («гістамін-стійка анацидність»). Тому гастрит повинен пройти обстеження у гастроентеролога.

Виключення інших захворювань

Симптоми фунікулярного мієлозу подібні до ряду інших захворювань, які необхідно враховувати при постановці діагнозу. Найважливіший альтернативний діагноз - розсіяний склероз. Інші так звані диференціальні діагнози-це запалення спинного мозку (мієліт), червоний вовчак, саркоїд, м’язові захворювання (мієлопатії) та інфекційні захворювання спинного мозку.

Фунікулярний мієлоз: лікування

Фунікулярний мієлоз безперервно прогресує без терапії і може залишити постійне пошкодження. Тому його слід лікувати якомога раніше. Яким чином залежить від причини захворювання.

Фунікулярний мієлоз: терапія дефіциту вітаміну В12

Фунікулярний мієлоз зазвичай характеризується тим, що всі запаси вітаміну В12 в організмі спорожніли. Тому лікування починається з так званого насичення, що означає: Спочатку потрібно не тільки покрити гостру добову потребу кобаламіну (від двох до п’яти мікрограмів), але й наповнити запаси. З цією метою протягом перших двох тижнів терапії зазвичай вводять один міліграм вітаміну В12 щодня в м’яз.

Згодом, як частина тривалої терапії, дефіцит вітамінів (а отже, і фунікулярний мієлоз) лікується ін’єкціями кобаламіну раз або два на тиждень або навіть лише раз на місяць. В якості альтернативи ін’єкціям є також таблетки вітаміну В12.

Фунікулярний мієлоз: лікування дефіциту фолієвої кислоти

Якщо фунікулярний мієлоз викликаний дефіцитом фолієвої кислоти, 15 мкг фолієвої кислоти на день гостро вводять у м’яз. Через три -п’ять днів можна переходити на таблетки, які необхідно приймати два -три рази на день. Запас фолієвої кислоти зазвичай поповнюється приблизно через два тижні.

Надалі, збалансованої дієти часто достатньо для підтримки достатнього рівня фолієвої кислоти в організмі. В іншому випадку або в ситуаціях із підвищеною потребою у фолієвій кислоті (наприклад, під час вагітності) фолієву кислоту можна приймати кілька разів на день.

Гостре лікування фолієвою кислотою та вітаміном В12

Спільне введення фолієвої кислоти та вітаміну В12 слід застосовувати лише у гострих випадках, доки причина фунікулярного мієлозу ще не відома. Введення фолієвої кислоти може покращити симптоми, що впливають на кров, але у разі дефіциту вітаміну В12 це не може запобігти неврологічним симптомам, викликаним фунікулярним мієлозом. Наслідком цього може бути те, що введення фолієвої кислоти маскує дефіцит вітаміну В12, а фунікулярний мієлоз, викликаний дефіцитом кобаламіну, не розпізнається і не лікується на ранніх стадіях.

Фунікулярний мієлоз: перебіг захворювання та прогноз

Початок лікування на ранніх стадіях має вирішальне значення, оскільки симптоми фунікулярного мієлозу можуть регресувати лише за відсутності постійного пошкодження розширень нервових клітин (аксонів).

Симптоми можуть спочатку посилитися одразу після початку лікування. Терапію слід продовжувати.

Терапія майже завжди викликає принаймні поліпшення симптомів протягом кількох днів або тижнів. Якщо ж через три місяці поліпшення не помітно, необхідно перевірити діагноз «фунікулярний мієлоз».

Симптоми, які існують місяцями або навіть роками, зазвичай не проходять повністю. У незначної кількості хворих на фунікулярний мієлоз залишкові симптоми - часто незначні - зберігаються, незважаючи на успішну терапію.

Теги:  Хвороби куріння лабораторні значення