Дальтонізм

Доктор. rer. нац. Даніела Естерле - молекулярний біолог, генетик -людина та навчений медичний редактор. Як журналіст -фрілансер, вона пише тексти на тему здоров’я для експертів та непрофесіоналів та редагує спеціалізовані наукові статті лікарів німецькою та англійською мовами. Вона відповідає за публікацію сертифікованих курсів підвищення кваліфікації для медичних працівників відомого видавництва.

Детальніше про експертів Весь вміст перевіряється медичними журналістами.

Термін дальтонізм описує різні форми спадкової або набутої кольорової аметропії. Залежно від типу дальтонізму, хворі або взагалі не бачать кольорів (ахроматопсія), або вони не сприймають певні кольори (дихромазія). Дізнайтеся все, що вам потрібно знати про причини, діагностику та лікування дальтонізму.

Коди МКБ для цієї хвороби: Коди МКБ - це міжнародно визнані коди медичних діагнозів. Їх можна знайти, наприклад, у листах лікаря або в листах непрацездатності. H53

Дальтонізм: опис

Людина, яка може сприймати всі кольори, має три різні типи в сітківці ока: від чутливих клітин до сприйняття кольору - конусоподібні клітини (коротко: конуси): перший тип клітин реагує конкретно на червоне світло, другий особливо на зелений , третій, особливо на синьому світлі. Експерти називають людей, які знають колір, тобто людей, у яких усі три шишки працюють належним чином, як трихромати (три = грецьке "три"; кольори = грецьке "кольоровість").

При дальтонізмі або всі три конусоподібні клітини не працюють, або дві з них не працюють, або не працює тільки один тип клітин. Відповідно, розрізняють такі підформи дальтонізму:

Ахроматопсія або ахроматизм: функціональних клітин конуса взагалі немає.
Дихромазія: Є два типи шишок, які працюють.
Монохроматизм: працює лише один з трьох типів конусоподібних клітин.

При ахроматизмі хворі не можуть сприймати жодних кольорів, при ді- та монохроматизмі- лише в обмеженій мірі. Основні дефекти можуть бути генетичними (вродженими) або розвиватися протягом життя. У разі вродженої дальтонізму завжди уражаються обидва ока; у разі набутої дальтонізму це може вплинути лише на одне око.

Дальтонізм - одне з порушень кольорового зору ока.

Порушення кольорового зору (наприклад, червоно-зелене погіршення зору)

Дефіцит кольорового зору (погіршення кольорового зору) також є одним із порушень кольорового зору. Під цим мантом розуміють порушення зору для певного кольору - але це не справжня дальтонізм! Тому що тут працюють усі три типи конусоподібних клітин, але один тип не працює належним чином.

Прикладом такого порушення кольорового зору є червоно-зелене погіршення зору (червоно-зелена слабкість). У деяких постраждалих людей зелений конус не працює належним чином (дейтераномалія), тому виникають труднощі при побаченні зеленого кольору та відрізнення його від червоного. Якщо червоний конус не працює належним чином (протаномалія), уражені сприймають червоний гірше і навряд чи можуть відрізнити його від зеленого.

У разі синього зору (тританомалія) сині шишки працюють обмежено, так що відчуття синього зменшується, і цей колір майже не відрізняється від жовтого для постраждалих.

Усі ці форми дальтонізму погіршують кольоровий зір, але менше, ніж дальтонізм. Медичні працівники називають їх аномальним трихроматизмом.

Бачити - надзвичайно складний процес

Процес бачення - це дуже складна сенсорна дія людського ока.Це дозволяє нам, людям, розрізняти кілька мільйонів відтінків кольору і бачити їх у сутінках. Початковою точкою для цього величезного досягнення є два різні світлочутливі типи клітин очної сітківки: паличкоподібні клітини, які дозволяють нам бачити в сутінках, і клітини-конуси для розширеного кольорового зору.

Більшість клітин конуса знаходяться в зоровій ямці. Це невелике заглиблення в сітківці ока на очному дні в центрі "жовтої плями" (макули) і місце для найгострішого зору. Залежно від того, який колір і, отже, яку довжину хвилі світла клітини конуса можуть сприймати, розрізняють:

Клітини синього конуса (B-конуси або S-конуси для «короткого», тобто короткохвильового світла)
Зелені конусоподібні клітини (G-конуси або M-конуси для "середнього", тобто середньохвильового світла)
Червоні конусоподібні клітини (R-конуси або L-конуси для "довгого", тобто довгохвильового світла)

Зоровий нерв передає світлові подразники, сприйняті клітинами конуса і стрижня, до мозку. Це сортує, порівнює та інтерпретує стимули, щоб ми могли сприймати відповідний колір.

Наш мозок може розрізняти близько 200 колірних тонів, понад 20 рівнів насиченості та близько 500 значень яскравості. В результаті цього люди можуть сприймати кілька мільйонів колірних тонів.

Дві теорії кольору пояснюють кольоровий зір

Існують дві правдоподібні теорії про кольоровий зір. Ці теорії кольорів намагаються пояснити, як мозку вдається зробити весь спектр кольорів сприйнятливим з трьох кольорів: червоного, зеленого та синього.

Теорія Юнга-Гельмгольца стверджує, що всі кольори можна змішувати і виробляти з трьох основних кольорів-червоного, зеленого та синього.

Так звана теорія зустрічного кольору Карла Евальда Костянтина Герінга (1834–1918) стосується явища кольорових залишкових зображень: якщо хтось досить довго дивиться на червоне коло, а потім на білу поверхню, коло з’являється у протилежному зеленому кольорі . Кольори, а також чорно -білий можна розташувати парами: червоний - зелений, жовтий - синій, чорно - білий.

Зонова теорія Йоганнеса Адольфа фон Крієса остаточно узагальнює дві теорії.

Дальтонізм - які існують форми?

Дальтонізм можна розбити на кілька форм, залежно від кількості та типу нефункціонуючих конусоподібних клітин.

Наприклад, люди з дихромізмом сліпі за кольором, оскільки один з трьох типів конусів не працює. Залежно від того, який тип конуса дефектний, можна виділити різні форми дихроматичного зору:

Червона сліпота (протанопія): Страждаючі мають дальтонізм до червоного, оскільки червоні шишки дефектні.
Зелена сліпота (дейтеранопія): Уражені люди мають дальтонізм до зеленого через дефектні зелені шишки.
Блакитна сліпота (тританопія): Страждаючі мають дальтонізм до синього, оскільки сині шишки не працюють.

З ахроматопсією ви зазвичай повністю сліпі за кольором - жоден з трьох типів шишок не працює. Однак існує також неповна форма, що дозволяє хоча б залишок кольорового зору. Однак при ахроматичному зорі правильно працюють лише стрижневі клітини для сутінкового зору, так що уражені можуть розрізняти лише близько 500 різних рівнів світла та темряви.

Активними є лише стрижневі клітини, ця форма дальтонізму також відома як монохроматизм стрижня.

Інша форма дальтонізму - монохромний синій конус. Тут відсутні червоні та зелені шишки. Постраждалі люди бачать свій світ як ахроматичні відтінки світлого і темного, але все ще мають певне залишкове бачення синього кольору.

Дальтонізм: симптоми

Як описано вище, симптоми дальтонізму залежать від того, який і скільки з трьох типів конусоподібних клітин не працюють. Це також відіграє роль незалежно від того, чи є дальтонізм вродженим чи набутим.

Вроджена і набута дальтонізм

Якщо дальтонізм обумовлений генетично, він виникає вже після народження або в дитинстві. Уражені люди завжди мають дальтонізм на обидва ока. Порушення зору в подальшому не покращується і не посилюється.

У разі набутої дальтонізму, з іншого боку, можливі порушення зору, такі як зниження гостроти зору або підвищена чутливість до світла, можуть з часом погіршуватися.

Дихромазія: дальтонік з дефектним конусом

Люди з дихроматією (дихромати) або мають дефектний червоний, зелений або синій конус - тому тільки дві з трьох конусоподібних клітин функціонують належним чином. Ця форма дальтонізму може розвинутися лише протягом життя. Тоді можливо, що зацікавлена особа є дальтоніком лише на одне око.

Червоно-сліпий: у червоно-сліпих (протанопів) відсутній конус для довгохвильового діапазону світла, тобто той, що для червоного. Тому їм важче розрізняти всі кольори в червоному діапазоні і плутати червоний і зелений, червоний з жовтим і коричневим з зеленим. Увага: Ця форма дальтонізму та червоно-зелена слабкість-це не одне і те ж!

Зелено-сліпи: Зелено-сліпі (дейтеранопи) не мають конуса для середньохвильового діапазону світла, тобто для зеленого. Тому вони навряд чи можуть відрізнити зелений від червоного - проблеми, таким чином, подібні до проблем червоної сліпоти. Увага: Зелену сліпоту також не слід плутати з червоно-зеленою слабкістю.

Блакитна штора: сліпота на синій колір зустрічається рідше, ніж дальтонізм на червоний і зелений колір. Уражені (так звані тританопи) не бачать синього, а також мають труднощі з жовтим. Крім того, їх гострота зору зазвичай значно знижується, оскільки на сітківці ока набагато менше синіх шишок, ніж зелених або червоних.

Монохроматизм: дальтонізм з двома дефектними конусами

Монохроматизм блакитних конусів - рідкісна форма дальтонізму. У постраждалих відсутні червоні та зелені шишки. Вони бачать лише світлі та темні відтінки, хоча все ще мають певне залишкове бачення синього кольору. Інші симптоми:

світлочутливі очі
загальний поганий зір
переважно короткозорість
мимовільне тремтіння очей (ністагм)

Ахромазія: дальтонік з трьома дефектними конусами

Люди з повним ахроматизмом взагалі не бачать жодних кольорів, а лише сприймають своє оточення у відтінках світла та темряви. Окрім цього:

надзвичайно чутливі до світла очі
загальне погіршення зору
мимовільне тремтіння очей (ністагм)

Існує ще одна форма ахроматизму, яка називається частковим ахроматизмом. Уражені все ще сприймають невеликі залишки кольору і бачать загалом трохи гостріше, ніж люди з повним ахроматизмом.

Дальтонізм: причини та фактори ризику

Дальтонізм може бути вродженим або проявлятися протягом життя.

Вроджена дальтонізм

Кольорові розлади, як правило, спадкові, тобто генетично обумовлені. Захворювання виникає після народження і завжди вражає обидва ока.

Близько восьми відсотків усіх чоловіків мають вроджені кольорові розлади. На відміну від цього, лише близько 0,4 відсотка жінок мають дальтонізм або мають порушення зору. Причина цього криється в генах:

Більшість генів, відповідальних за дальтонізм або дефіцит кольорового зору, знаходяться на хромосомі X. З цієї хромосоми чоловіки мають лише одну, а жінки - дві. Це означає, що якщо ген, який може бути відповідальним за форму дальтонізму, є дефектним в одній з Х -хромосом у жінок, друга копія гена на іншій Х -хромосомі - якщо він інтактний - може компенсувати це. Уражена жінка може нормально сприймати всі кольори. Дальтонізм виникає лише у жінок, якщо відповідний ген є дефектним в обох Х -хромосомах.

Частота різних форм дальтонізму

Ахроматизм, тобто повна дальтонізм, та монохроматизм із синім конусом зустрічаються дуже рідко: приблизно один із 30 000 людей страждає на ахроматизм, а один із 100 000 - із монохроматизму з синім конусом.

Частота синьої сліпоти визначається як 1: 13 000 до 1: 65 000. Зелена сліпота зустрічається приблизно у 1,0 - 1,3 відсотка чоловіків і приблизно у 0,01 - 0,02 відсотків жінок. Близько 1,0 відсотка чоловіків і від 0,02 до 0,03 відсотка жінок страждають від червоної сліпоти.

Набута дальтонізм

На відміну від вродженої дальтонізму, набута кольорова сліпота може з’являтися на обох або тільки на одному оці. Він однаково вражає чоловіків і жінок. Можливими тригерами є, наприклад:

Захворювання сітківки ока (такі як дегенерація жовтої плями, діабетична ретинопатія = вторинне захворювання цукрового діабету)
Захворювання зорового тракту (такі як запалення зорового нерва, атрофія зорового нерва)
Очні захворювання (такі як катаракта або глаукома)
інсульт

Отруєння ліками (наприклад, снодійними) або токсинами навколишнього середовища також може спричинити дальтонізм.

Дальтонізм: обстеження та діагностика

Якщо ви підозрюєте, що у вас дальтонізм, вам слід звернутися до офтальмолога. По-перше, він запитає вас про ваш стан здоров’я, можливі (перед) захворювання та колірне зір, щоб зібрати вашу історію хвороби (анамнез). Можливі питання, наприклад:

Член сім’ї - дальтонік?
Як ви думаєте, стебло помідора такого ж кольору, як і сам помідор?
Відколи у вас виникло відчуття, що ви не можете відрізнити червоний від зеленого (або синій від жовтого)?
Чи значно зменшився ваш зір за останні кілька місяців чи років?
Ви все ще бачите всі кольори в одному з двох очей або обидва ока дальтонічні?

Тестуйте з діаграмами кольорів, а також випробовуйте кольори

Для визначення дальтонізму офтальмолог використовує так звані псевдоізохроматичні таблиці. Найпоширеніший у світі - планшет Ісіхара. Він названий на честь свого японського винахідника і підходить для розкриття червоно-зелених порушень (червоно-зелена слабкість, червона сліпота, сліпота зеленого кольору):

На кольорових таблетках Ісіхара зображені невеликі кола з числом всередині кожного. Усі кола та цифри, які вони містять, відображаються як кольорові плями таким чином, що фон і малюнок відрізняються один від одного лише за кольором, але не за яскравістю та насиченістю. Тому цифри може бачити лише здоровий кольоровий провидець, а не той, у кого є проблеми з розрізненням червоного та зеленого. Маючи близько 38 таких колірних таблиць, лікар перевіряє обидва ока або лише одне око пацієнта з відстані приблизно 75 сантиметрів. Якщо пацієнт не розпізнає число протягом перших трьох секунд, результат буде "неправильним" або "невпевненим". Тоді кількість неправильних чи непевних відповідей дає ознаки червоно-зеленого розладу.

Таблетки Ісіхара, однак, не допомагають розпізнати синьо-жовті порушення. Для цього лікар або використовує так звані таблиці Велхагена-Стіллінга, або проводить певні тести (стандартний тест на псевдоізохроматичні пластини, тест на HRR Річмонда, кембриджський колірний тест).

Тест Color-Vision-Testing-Made-Easy-Test (CVTME-Test) підходить для дітей від трьох років. Єдина відмінність від згаданих таблиць полягає в тому, що прості символи, такі як кола, зірки, квадрати чи собаки, показані у вигляді фігур замість цифр.

Існують також кольорові тести, такі як тест Фарнсворта D15, в якому постраждалим доводиться сортувати шишки або відколи різного кольору.

Дальтонізм: інші методи випробування

Аномалоскоп - це прилад для офтальмологічного обстеження, який використовується для визначення дальтонізму. Пацієнт повинен дивитися через трубку на роздвоєне коло. Половинки кола різного кольору. Пацієнт може використовувати обертові колеса, щоб спробувати підібрати кольори та їх інтенсивність один до одного. Візуально здорова людина може відповідати як відтінку, так і інтенсивності; дальтонік може регулювати лише інтенсивність.

За допомогою електроретинографії (ЕРГ) офтальмологи можуть визначити функцію сітківки ока. Для цього вимірюється електрична активність стрижневих і конусоподібних осередків.

Для визначення вродженої дальтонізму з повною достовірністю використовуються генетичні тести. Таким чином можна виявити мутовані гени, відповідальні за захворювання.

Дальтонізм: лікування

Поки що немає терапії проти дальтонізму. Що стосується вродженої форми, то зараз вчені все більше сподіваються на генну терапію. Однак це все ще на стадії клінічного випробування.